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(香港驗(yàn)血能查出男孩女孩嗎)

近來(lái)有我們的客戶問(wèn)：夫妻雙方都是地中海貧血，能否做試管嬰兒？

一、地中海貧血地中海貧血是一種血紅蛋白病，是最常見(jiàn)的遺傳性血紅蛋白生成性疾病。其由血紅蛋白合成失衡所致，至少有一種珠蛋白多肽鏈（，，，）合成減少。1.-地中海貧血因一個(gè)或多個(gè)基因缺失，使得多肽鏈合成減少，從而導(dǎo)致-地中海貧血。因基因是重復(fù)的，故人們通常有四個(gè)等位基因（一對(duì)染色體的每一條都有兩個(gè)）。疾病分類(lèi)依據(jù)的是基因缺失的數(shù)量和位置：

+地中海貧血：一條染色體上單個(gè)基因的丟失（/-）

0地中海貧血：同一染色體上兩個(gè)基因同時(shí)丟失（-/-）

2.-地中海貧血是由于-珠蛋白基因發(fā)生突變或缺失導(dǎo)致-多肽鏈生成減少，從而導(dǎo)致HbA生成受損。突變或缺失可導(dǎo)致珠蛋白功能部分喪失（+等位基因）或完全喪失（beta0等位基因）。由于珠蛋白基因有2個(gè)，故患者可為雜合子、純合子或復(fù)合雜合突變。此外，患者可能是2種不同珠蛋白基因（例如和）異常的雜合子或純合子。3.--地中海貧血是一種不常見(jiàn)的地中海貧血，其鏈和鏈的生成均受損。這些突變可能是雜合或純合的。

不管是哪種基因型，癥狀和體征一般因貧血、溶血、脾大、骨髓增生活躍所引起，如果曾有多次輸血，可能會(huì)出現(xiàn)鐵過(guò)載。診斷依賴(lài)于基因檢測(cè)和血紅蛋白定量分析。嚴(yán)重患者的治療包括輸血、脾切除、鰲合治療及干細(xì)胞移植。

二、基因檢測(cè)與預(yù)防

重組DNA基因圖譜技術(shù)在地中海貧血的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢(xún)的標(biāo)準(zhǔn)方法之一。如果已知夫妻雙方都是地中海貧血患者，為防止患病兒的出生，那么，就不是產(chǎn)前診斷了，而應(yīng)該是孕前咨詢(xún)，防患于未然。

三、PGT檢測(cè)

地中海貧血作為常染色體隱性遺傳疾病，是PGT技術(shù)的適應(yīng)癥，且是最常見(jiàn)的診斷應(yīng)用。也就是說(shuō)，地中海貧血患者可以通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常的胚胎移植，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

四、患者需要準(zhǔn)備什么

遺傳咨詢(xún)夫妻雙方，甚至親屬進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，明確診斷的精準(zhǔn)性，經(jīng)遺傳咨詢(xún)師評(píng)估，討論疾病的性質(zhì)，嚴(yán)重程度和可能的影響。了解生出健康后代除了PGT技術(shù)，還有哪些供選擇方案。

不同的方案，要考慮到費(fèi)用，可行性，妊娠率，風(fēng)險(xiǎn)。即使是同一種疾病，可能每個(gè)患者的選擇也不一樣。

2.ART技術(shù)的應(yīng)用須知首先，和自然妊娠相比，PGT技術(shù)下的妊娠率會(huì)降低。

對(duì)于常染色體隱性遺傳病，理論上，只有75%的胚胎可能是正常的。對(duì)于地中海貧血，涉及多個(gè)基因位點(diǎn)，能移植的正常胚胎比例更少。這就需要考量患者的年齡與卵巢儲(chǔ)備，是否能達(dá)到臨床所需。一般，在PGT平均取卵15個(gè)，如果少于9個(gè)則預(yù)后不良，少于6個(gè)則建議放棄該周期。

香港驗(yàn)血半年內(nèi)不能打過(guò)男胎>而地中海貧血還有個(gè)影響會(huì)讓此問(wèn)題加重。患有地中海貧血癥的婦女常因?yàn)橹委煏?huì)有鐵負(fù)荷超載，而鐵超負(fù)荷對(duì)前垂體有毒性作用。在受影響的婦女中，血清抗穆勒激素（AMH）和竇卵泡計(jì)數(shù)（AFC）也顯示減少，這表明鐵的外周過(guò)量也可能損害卵巢儲(chǔ)備。因此，患者需要有心理準(zhǔn)備。垂體損害造成卵母細(xì)胞數(shù)量和質(zhì)量異常是地中海貧血患者不孕的原因之一。

安全性和有效性，并非百分之百。總體來(lái)說(shuō)，可以達(dá)到90%以上的可靠性，但嵌合體是目前仍然無(wú)法突破的障礙，所以，懷孕后的產(chǎn)前診斷等仍然要繼續(xù)，觀察有無(wú)意外情況發(fā)生。

根據(jù)歐洲的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)，PGT周期中，卵子的總受精率為71%，從88%的活檢胚胎中獲得診斷結(jié)果，其中有52%是可以移植的。對(duì)于常染色體疾病，每次胚胎移植對(duì)應(yīng)的妊娠率為27%。國(guó)內(nèi)，有報(bào)道地中海貧血凍融胚移植妊娠率達(dá)到38%的。

一旦懷孕，結(jié)合孕媽的生理狀態(tài)，要加強(qiáng)孕期貧血的管理。

去美國(guó)做試管嬰兒能否規(guī)避地中海貧血，保障健康優(yōu)生嗎？

美國(guó)試管專(zhuān)家說(shuō)：地中海貧血癥又稱(chēng)為海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病，主要由于珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致血紅蛋白中一種或以上珠蛋白鏈合成缺失或不足引起的溶血性貧血。根據(jù)珠蛋白肽鏈?zhǔn)軗p的不同，分為α型、β型、δβ型和δ型地貧4種。其中，臨床上較為常見(jiàn)的是β-地貧和α-地貧。

無(wú)論是哪種類(lèi)型的地貧，都是根據(jù)癥狀的輕重程度，劃分為輕型、中間型以及重型三種。

輕型地貧：主要以基因攜帶者為主，該類(lèi)人群由于沒(méi)有明顯的臨床癥狀，一般都是在做相關(guān)檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)，因此不需要特殊診治;但為了下一代的健康，所以，在備孕的時(shí)候就需要防止該病的向下遺傳了。

中間型地貧：該類(lèi)型的地貧患者臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血，如渾身疲乏無(wú)力并伴隨肝、脾腫大等癥狀。

重型地貧：主要發(fā)病于幼童期，通常有頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出等表現(xiàn)。由于體內(nèi)不能制造出足夠的血紅蛋白，所以他們需要終生定期輸血以及通過(guò)藥物診療來(lái)維持生命。

注：如果夫妻雙方均為地貧基因攜帶者，那么所生育的后代中，孩子有1/4的機(jī)會(huì)為正常，1/2為基因攜帶者，另有1/4為重型貧血。所以，如果家族種有此病的先例，或生育過(guò)不健康的孩子，則需要進(jìn)行美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)保障下一代的健康。

美國(guó)第三代試管嬰兒技術(shù)可以很好地規(guī)避地中海貧血

需要大家認(rèn)識(shí)一點(diǎn)：針對(duì)染色體異常性疾病，目前來(lái)說(shuō)是無(wú)法治愈的，地中海貧血也是一樣，比較理想的方式是在孕前做到優(yōu)生把控，即通過(guò)美國(guó)第三代試管嬰兒PGS/PGD技術(shù)保障優(yōu)生優(yōu)育，提高IVF成功率。

美國(guó)試管專(zhuān)家介紹說(shuō)，PGS技術(shù)是針對(duì)移植前囊胚的23對(duì)染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)進(jìn)行篩查，分析是否存在染色體缺失、重復(fù)、易位、倒置等異常情況;而PGD技術(shù)是針對(duì)基因突變點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)，診斷囊胚是否有攜帶遺傳缺陷的基因，有效避免包括地中海貧血在內(nèi)的200多種遺傳疾病對(duì)新生兒的影響，從根源上保障寶寶的健康。

具體操作：美國(guó)管專(zhuān)家現(xiàn)將受精卵放置在高質(zhì)量的培養(yǎng)液中培育至第五天，形成由100多個(gè)細(xì)胞組成的囊胚，其形態(tài)結(jié)構(gòu)穩(wěn)定、著床能力強(qiáng);然后，提取囊胚的外圍細(xì)胞(將來(lái)發(fā)育成胎盤(pán))做成切片，運(yùn)用PGS/PGD技術(shù)對(duì)其進(jìn)行基因篩查診斷(目前，新一代的基因測(cè)序技術(shù)NGS可以更準(zhǔn)確地檢測(cè)到細(xì)小微缺失，準(zhǔn)確率更高)，待女性子宮內(nèi)環(huán)境適合移植的時(shí)候，將健康的囊胚植入到子宮內(nèi)著床、生長(zhǎng)發(fā)育。

西北首例！“試管”弟弟臍帶血救患地中海貧血姐姐

7月4日，來(lái)自新疆博爾塔拉蒙古自治州的徐女士在蘭州大學(xué)第一醫(yī)院誕下二孩男嬰，這是西北首例β-地中海貧血攜帶者通過(guò)第三代試管嬰兒助孕+胚胎HLA配型成功分娩子代。

醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和家屬合影

提取臍帶血造血干細(xì)胞

馬曉玲坦言，在現(xiàn)實(shí)生活中，患者往往很難在短期內(nèi)找到合適的干細(xì)胞供體。而第三代試管嬰兒技術(shù)不但能夠阻斷地中海貧血等單基因遺傳病在家族中的傳遞，還可以孕育HLA基因型匹配的健康子代，并利用健康子代的臍帶血為患病親屬進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，為上述疾病提供切實(shí)可行的根本性治療手段。

文丨奔流新聞?dòng)浾邭W陽(yáng)海杰

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